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근위축성측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 루게릭병이라고도 알려져 있으며,

이 병은 1930년대 미국의 유명한 야구선수 루 게릭이 38세의 젊은 나이에 이 질환으로 사망하자

그를 기리기 위해 ‘루게릭병’으로 명명되었다.

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루게릭은 미국프로야구 메이저리그 사상 2130경기 연속출장을 한 진기록을 갖고 있으며,

1930년대에 베이브 루스와 함께 가장 유명한 야구선수로 알려져 있다.

루게릭의 유니폼 번호 4번은 그를 기리기 위해 영구결번으로 되어 있으며,

그는 야구선수생활 시절에 “철마”라는 별명이 붙을 정도로 건강하고 힘이 넘치는 선수였음에도 불구하고,

이 병에 걸린 후 힘이 점점 약해지고 병이 진행되어 결국 선수생활을 마감할 수밖에 없었다.

그가 은퇴식 연설에서 한

“나를 사랑해주는 가족과 사람들이 있기에 나는 이 세상에서 가장 행복한 사람”

이라는 말은 아직까지도 그를 사랑하는 사람들이 잊지 못하는 명언이기도 하다.

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루게릭병은 일차 운동 피질, 피질 척수로, 뇌간 및 척수의 운동 뉴런 손상이 관찰되어 나중에는 근육 약화로 이어진다.

이 병의 신경퇴행의 원인은 아직 알려지지 않았지만,

여러 연구에서는 미토콘드리아 기능 장애, 흥분 독성, 세포골격 이상, 산화 스트레스 및 단백질 응집에 대한 역할을 제시한다.

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루게릭병의 약 10%는 가족력이 있고, 20%는 SOD1(superoxid dismutase type 1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다.

SOD1 유전자의 돌연변이가 있는 마우스는 칼슘 손상, 전자 전달 사슬 활동 손상 및 활성산소(ROS) 생성 증가를 나타낸다.

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산화 스트레스는 루게릭병의 신경변성 진행에 중요한 역할을 한다.

루게릭병 환자의 뇌척수액 검사상 산화 스트레스 지표인 아스코르빌 라디칼(산화형)의 수치가 높은 반면,

아스코르브산(환원) 수치는 낮은 것으로 나왔다.

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루게릭병 형질전환 쥐의 경우 질병 발병 전에 고용량의 아스코르브산을 투여하면 유익한 효과가 나타나지만,

질병 발병 후에 투여하면 이러한 효과가 나타나지 않는다. 그 이유는 SVCT2 발현이 낮기 때문이다.

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여기서 생각할수 있는 것은

SVCT2 혈액검사를 통해서 SVCT2 발현이 높은 초기 루게릭 환자의 경우는

고용량 비타민 C 주사 치료를 해보는 것이 어떨까 생각이다.